ಅಪರೂಪದ ಜೀನ್‌ನಿಂದಾಗಿ ನನಗೆ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 100% ಇದೆ

ನನ್ನ ಕುಟುಂಬದ ಹಲವಾರು ಜನರಿಗೆ ಒಂದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬಂದಾಗ ಏನಾದರೂ ವಿಚಿತ್ರ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಾನು ಆಶ್ಚರ್ಯ ಪಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದೆ. 1990 ರಲ್ಲಿ, ನನ್ನ ಅಕ್ಕ ರೆಬೆಕ್ಕಾ ಅವರು 21 ಮತ್ತು ನಾನು 14 ವರ್ಷದವಳಿದ್ದಾಗ ತೀವ್ರವಾದ ಲಿಂಫೋಬ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು.

ರೆಬೆಕ್ಕಾ 1994 ರಲ್ಲಿ ನಿಧನರಾದರು ಮತ್ತು ನಂತರ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ನನ್ನ ತಂದೆಗೆ ಕರುಳಿನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬಂದಿತು. ಅವರು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿದ್ದಾಗ, ನನ್ನ ತಾಯಿಯ ಮತ್ತೊಂದು ಎದೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಿತು. ಅವಳು ಬದುಕುಳಿದಳು, ಆದರೆ ನಂತರ 2009 ರಲ್ಲಿ ಅನ್ನನಾಳದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾಯಿತು. ಅವಳು ದೊಡ್ಡ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾದಳು ಆದರೆ ಮರುಕಳಿಸಿದಳು ಮತ್ತು ಆರು ವಾರಗಳ ನಂತರ ಮರಣಹೊಂದಿದಳು.

2020 ರಲ್ಲಿ ನನ್ನ ಇನ್ನೊಬ್ಬ ಸಹೋದರಿಗೆ ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಟ್ರಿಪಲ್ ನೆಗೆಟಿವ್ ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾಯಿತು ಮತ್ತು ಓ ದೇವರೇ, ಇಲ್ಲಿ ಏನೋ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸಿದೆ. ನನ್ನ ತಂಗಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಯಿತು BRCA ರೂಪಾಂತರಗಳು, ರೂಪಾಂತರಗಳು BRCA1 ಮತ್ತು BRCA2 ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ನಕಾರಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಹಿಂತಿರುಗುತ್ತವೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ ಆಕೆಯನ್ನು ನಂತರ ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಮತ್ತೊಂದು ರೂಪಾಂತರಕ್ಕಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಯಿತು TP53ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಅಪರೂಪ, ಆದರೆ ಇನ್ನೂ ಕೆಟ್ಟದಾಗಿದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ತಮ್ಮ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಿಯಾದರೂ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸುಮಾರು 100% ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, 30 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು 50% ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದನ್ನು ಲಿ-ಫ್ರೌಮೆನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ ಅರ್ಥವಾಗಿದೆ TP53 ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ನಿರೋಧಕ ಜೀನ್ ಆಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಜೀನ್ ಅಸಂಬದ್ಧವಾಗಿದೆ.

ನನ್ನ ತಂಗಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನೀಡಿದಾಗ, ನಾನು “ಲಿ-ಫ್ರೌಮೆನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?” ಇದು ನೀವು ಎಂದಿಗೂ ಕೇಳುವ ವಿಷಯವಲ್ಲ. ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಧನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಮರಳಿತು ಮತ್ತು ಅವಳು ತುಂಬಾ ದಿಗ್ಭ್ರಮೆಗೊಂಡಳು. ಇದು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಓಡಬಹುದಾದ್ದರಿಂದ, ನನಗೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನೂ ನೀಡಲಾಯಿತು. ನನ್ನ ತಂಗಿ ಈ ಪ್ರಯಾಣವನ್ನು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿ ಮಾಡಬಾರದು ಎಂದು ನಾನು ಅದನ್ನು ಮಾಡಲು ನಿರ್ಧರಿಸಿದೆ.

ನಾನು 47 ವರ್ಷದವನಾಗಿದ್ದಾಗ 2022 ರಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡೆ ಮತ್ತು ಅದು ಧನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಮರಳಿತು. ನಾನು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಅವಳೊಂದಿಗೆ ಶಾಂತಿಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದೆ, ಇದು ಬಹಳಷ್ಟು ಜನರಿಗೆ ಆಶ್ಚರ್ಯವನ್ನುಂಟು ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ನನ್ನ ಕುಟುಂಬವು ಅನುಭವಿಸಿದ ಎಲ್ಲಾ ತೊಂದರೆಗಳಿಗೆ ನಾನು ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೇನೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸಿದೆ. ಇದು ವೈಯಕ್ತಿಕ ವಿಷಯವಾದರೂ – ನನ್ನ ಸಹೋದರ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗದಿರಲು ನಿರ್ಧರಿಸಿದೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ ನಂತರ, ನನ್ನ ಜೀವನವು ಶಾಶ್ವತವಾಗಿ ಬದಲಾಯಿತು. ನೀವು ಲಿ-ಫ್ರೌಮೆನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವಾಗ, ನೀವು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸದೆ ಇರುವಾಗ ಒಂದು ಗಂಟೆ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಯಾವಾಗಲೂ ನಿಮ್ಮ ಮನಸ್ಸಿನಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ. ನಾನು ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೇನೆ ಎಂದು ನಾನು ಕಂಡುಕೊಂಡ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳ ನಂತರ, ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮವಾಗಿ ನಾನು ಡಬಲ್ ಸ್ತನಛೇದನವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೇನೆ. ತೆಗೆದ ನಂತರ ನನ್ನ ಎಡ ಸ್ತನದಲ್ಲಿ ಎರಡು ಡಕ್ಟಲ್ ಕಾರ್ಸಿನೋಮಗಳನ್ನು ಅವರು ಕಂಡುಕೊಂಡರು, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನ ಆರಂಭಿಕ ರೂಪಗಳು.

ನಾನು ಸಿಡ್ನಿಯಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುತ್ತಿದ್ದೇನೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ರೂಪಾಂತರಗಳಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಮಾರ್ಗವಾಗಿ ವಾರ್ಷಿಕ ಸಂಪೂರ್ಣ ದೇಹದ MRI ಅನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡುವ ಆಸ್ಟ್ರೇಲಿಯಾದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗವನ್ನು ನಾನು ಸೇರಲು ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು. TP53 ಅಥವಾ ಅನೇಕ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಉಂಟುಮಾಡುವ ಇತರ ಜೀನ್ಗಳು. ನಾನು 2022 ರಲ್ಲಿ ನನ್ನ ಮೊದಲ ಪಂದ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೇನೆ ಮತ್ತು ಅವರು ಏನನ್ನಾದರೂ ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆಯೇ ಎಂದು ನನಗೆ ತಿಳಿದಿರದ ಕಾರಣ ತುಂಬಾ ಆತಂಕಗೊಂಡಿದ್ದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಎರಡನೇ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ, ಅವರು 9 ಮಿಲಿಮೀಟರ್ ಮೆನಿಂಜಿಯೋಮಾವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡರು – ಮೆನಿಂಜಸ್ನಲ್ಲಿನ ಗೆಡ್ಡೆ, ಮೆದುಳನ್ನು ಆವರಿಸುವ ಅಂಗಾಂಶದ ಪದರಗಳು. ಅದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಇದು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ನಾನು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಹೆದರುತ್ತಿದ್ದೆ. ಇದು ನನಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಆಟದ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗಿತ್ತು.

ನಾನು ಪ್ರತಿ ನವೆಂಬರ್‌ನಲ್ಲಿ ನನ್ನ ವಾರ್ಷಿಕ ಪೂರ್ಣ ದೇಹದ ಎಂಆರ್‌ಐ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೇನೆ ಮತ್ತು ನನ್ನ “ಆತಂಕ” ಜುಲೈನಲ್ಲಿ ನಿರ್ಮಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ನಾನು ಯೋಚಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಿದ್ದೇನೆ, ಇದು ಎಲ್ಲವೂ ಬದಲಾಗುವ ವರ್ಷವೇ? ಆದರೆ ಅಧ್ಯಯನದ ಭಾಗವಾಗಿರುವುದರಿಂದ ನನಗೆ ಭರವಸೆಯ ಅರ್ಥವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆಶಾದಾಯಕವಾಗಿ ಅವು ಇನ್ನೂ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದಾದಾಗ. ನನ್ನ ಸಹೋದರಿ, ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬದುಕುಳಿದವರು, ಈಗ ವಾರ್ಷಿಕ MRI ಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.

ಪೂರ್ಣ ದೇಹದ MRI ಜೊತೆಗೆ, ನಾನು ಚರ್ಮರೋಗ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ವಾರ್ಷಿಕ ಚರ್ಮದ ತಪಾಸಣೆ ಮತ್ತು ವಾರ್ಷಿಕ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೇನೆ. ಪ್ರತಿ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ, ನಾನು ಎಂಡೋಸ್ಕೋಪಿ ಮತ್ತು ಕೊಲೊನೋಸ್ಕೋಪಿಯನ್ನು ಸಹ ಮಾಡುತ್ತೇನೆ. ಅವರು ಪೊಲಿಪ್ಸ್, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಆಗಿ ಬದಲಾಗಬಲ್ಲ ಅಸಹಜ ಜೀವಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳನ್ನು, ನನ್ನ ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ತೆಗೆದುಹಾಕಿದ್ದಾರೆ, ಜೊತೆಗೆ ನನ್ನ ಅನ್ನನಾಳದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ವಿಲಕ್ಷಣ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದ್ದಾರೆ. ನನ್ನ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಏನಾದರೂ ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾದುದಕ್ಕೆ ನಾನು ನಿರಂತರ ಎಚ್ಚರದಲ್ಲಿದ್ದೇನೆ. ನಾನು ನೋಯುತ್ತಿರುವ ಭುಜವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಹೋಗುತ್ತೇನೆ ಮತ್ತು ನಾನು ನರಗಳಾಗುತ್ತೇನೆ ಏಕೆಂದರೆ ನಾನು ಆಶ್ಚರ್ಯ ಪಡುತ್ತೇನೆ, ಇದು ಏನಾದರೂ ಆಗುತ್ತಿದೆಯೇ?

ನನ್ನ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ನನ್ನ ತಾಯಿಯು ಡಿ ನೊವೊ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಎಂದು ನಂಬುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುವುದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ. TP53 ಜೀನ್, ಇದು ನನಗೆ ಮತ್ತು ನನ್ನ ಸಹೋದರಿಯರಿಗೆ ರವಾನಿಸಲಾಗಿದೆ. ನಮಗಿಬ್ಬರಿಗೂ ಮಕ್ಕಳಿಲ್ಲ ಆದ್ದರಿಂದ ಅದನ್ನು ಹಾದುಹೋಗುವ ಅಪಾಯವಿಲ್ಲ.

ನನ್ನ ಸಂಗಾತಿ ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಬೆಂಬಲ ನೀಡಿದರು. ನನಗೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ನಾನು ಕಂಡುಕೊಂಡ ನಂತರ, ಅವರು ನನಗೆ ಹೇಳಿದರು, “ನೀವು ಮಾಡಬೇಕಾದುದನ್ನು ನೀವು ಮಾಡಬೇಕು.” ನಾನು ನನ್ನ ಡಬಲ್ ಸ್ತನಛೇದನವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾಗ, ನಾನು ಸ್ತನ ಮರುನಿರ್ಮಾಣ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿ ಹೋಗಲಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ನಾನು ವಿಚಿತ್ರವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತಿದ್ದೇನೆ ಎಂದು ನಾನು ಚಿಂತೆ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದೆ, ಆದರೆ ಅವನು ಹೇಳಿದನು, “ಅಲ್ಲ. ನಿಮ್ಮ ಗಾಯಗಳು ಯುದ್ಧವನ್ನು ಹೇಳುತ್ತವೆ.”

ನಾನು ಸಕಾರಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಉಳಿಯಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತೇನೆ ಏಕೆಂದರೆ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ಅವರು ವ್ಯವಹರಿಸುತ್ತಿರುವುದನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಅದು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಅನಾರೋಗ್ಯ, ಗಾಯ ಅಥವಾ ಖಿನ್ನತೆಯಾಗಿರಲಿ, ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ನನ್ನ ವಿಷಯವಾಗಿದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನನ್ನ ಅತ್ತಿಗೆ ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುವಿಗೆ ಒಳಗಾಯಿತು. ನಾವೆಲ್ಲರೂ ನಮ್ಮ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೇವೆ – ಕೆಲವು ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಅಲ್ಲ – ಆದ್ದರಿಂದ ನಾವು ಪರಸ್ಪರರ ಬಗ್ಗೆ ಸಹಾನುಭೂತಿ ಹೊಂದಿರಬೇಕು. ಜೀವನವು ಬಿಳಿ ಪಿಕೆಟ್ ಬೇಲಿ ಅಲ್ಲ.

ಅವರು ಆಲಿಸ್ ಕ್ಲೈನ್ಗೆ ಹೇಳಿದಂತೆ